什么是人体说明书

基因检测是通过分子生物学和分子遗传学的手段，检测出DNA分子结构水平或蛋白表达水平是否异常，分析各种疾病预警基因的情况，从而使人们能及时了解自己患某种疾病风险的概率，及时采取应对手段，达到防患于未然的目的。

基因检测可以预知疾病风险。早检测，早发现，早治疗。通过基因检测，帮助我们及早发现健康“地雷”——疾病预警基因，就可以采取积极有效的方法，主动、有针对性地进行干预，包括通过根据自己的遗传体质调整营养结构、改变生活方式和生活习惯等多种途径，避开可能引爆“地雷”的条件，从而预防疾病的发生。基因检测能早期评估患病风险，指导个性化用药以及个性化精准医疗方案的制定。

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起或由致病基因所控制的疾病。其主要类型包括：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病、线粒体遗传病和体细胞遗传病，前三种遗传病最为常见，此处我们着重讨论前两项。

单基因遗传病 (以下简称“单病”)，由单个基因突变引起，突变基因可发生在常染色体或性染色体上，呈显性或隐性。单病通常呈现特征性的家系传递模式。常见的单病有地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、红绿色盲、血友病等。这类疾病的发生由等位基因所控制，多数无法治愈，有个别疾病可以通过后天干预根治。所以，预防胜于治疗，做好孕前基因筛查是预防单病的有效手段。

目前在发达国家，基因检测已普遍用于单病的诊断和遗传咨询，通过对受检者的某一特定基因或其转录物进行分析，即能检出病人家系中的致病基因携带者或高危个体，这有效地降低了这些疾病的发生率。另外，通过基因检测对单病进行群体筛查，可以确定疾病类型，提高防治水平，从而改善疾病结局。但同时我们也要正视当前的局限性，由于机制不明，通过基因检测对携带可疑致病突变的未发病家庭存在解读困难。这提示我们，基因检测技术主要用于辅助临床诊断，检测结果并不一定能完全指导治疗方案。

多基因遗传病，指遗传信息通过两对及两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响，其又被称为复杂疾病。有关多基因遗传病的几个关键概念如下：

目前已有60种药物被批准用于治疗高血压。但是在临床和高血压控制用药方面，也常常会出现诸多不合理用药的现象，比如重复用药、联合用药不当等问题，导致用药效果不理想，疾病反复、恶化，甚至引起严重不良反应的危险情况。

通过对高血压患者进行基因检测，确定药物敏感基因，可实现精准分型和精准用药；从分子层面上，高血压是一种多病因的多基因疾病。在能够确定的病因中，单个基因突变引起的高血压占主要位置。细胞色素P450（cytochromeP450，CYP）包含大量的与药物代谢相关的酶，是药物代谢的主要酶系，如CYP2D6、CYP2C9等。这一家族基因的多态性直接关系药物的代谢。通过检测确定其基因型，同时可以分析药物的代谢速度和靶点敏感性，如ACEI/D多态性可影响血浆 ACE的水平，DD 基因型个体血浆ACE的活性升高等。

基因检测可以从遗传角度为临床提供理论依据，提高治疗效率；使患者获得最大药物疗效，最小的药物毒副作用；节省患者的医疗开支。